신경세포 내 TDP-43의 비정상적 응집은 신경퇴행성 질환을 유발한다는 것이 이미 밝혀져 있다.
TDP-43의 비정상적 응집이 관찰되는 대표적 질병은 근위축성 측삭 경화증(ALS, 루게릭 병)으로 FDA의 승인받은 약물은 릴루졸(Riluzole)과 에다라본(Edaravone) 2가지이다. 두 약물은 기대 수명을 단 몇개월 연장하는데 도움을 주거나, 초기 단계에서 질병 진행을 지연시키는데 그쳐 근본적인 치료 방법이 아직까지 없는 것으로 알려져 있다.
최근 임상연구를 통해 비타민 B12 유사체가 초기 ALS환자의 질병 진행을 어느 정도 완화할 수 있음이 보고됐으나, 그 작동 기전은 밝혀지지 않았다.
연구팀은 비타민 B12를 처리하면 신경세포에서 TDP-43의 비정상적 응집 현상에 의한 신경독성과 미토콘드리아 기능 장애가 감소하는 것을 증명했다.
김형준 박사는 “이미 안정성이 증명된 약물들이 난치성 신경 질환의 치료제로 활용될 수 있음을 보여 줬다”며 “이러한 약물 재창출 전략 기반으로 치매와 루게릭병 등 퇴행성 뇌질환의 새로운 치료법 개발에 박차를 가할 것”이라고 말했다. /김재욱기자